In silico- und in vitro-Bewertung der Mutationslast von Tumoren
November 2018
University Hospital Heidelberg, Heidelberg, Deutschland
Die Bewertung der Tumormutationslast (Tumor Mutational Burden, TMB) ist für die Stratifizierung des Ansprechens von Krebspatienten, die mit Immun-Checkpoint-Inhibitoren behandelt werden, unerlässlich. Die TMB ist ein Maß für die Anzahl der Neoantigene, die potenziell vom Immunsystem erkannt werden. Bislang wurde die TMB-Bewertung mit Hilfe der Ganz-Exom-Sequenzierung durchgeführt, deren Einsatz in der Diagnostik durch die Verfügbarkeit von Gewebe sowie durch Zeit- und Kostenbeschränkungen behindert wird. In der vorliegenden Studie haben die Forscher In-silico- und Sequenzierungsanalysen von handelsüblichen Genpanels in Geweben von Krebspatienten durchgeführt. Die Daten deuten darauf hin, dass die TMB-Annäherung mit Hilfe der Sequenzierung von Genpanels aus Tumorgewebe machbar ist und in der Routinediagnostik eingesetzt werden kann.
Measurement of tumor mutational burden (TMB) in routine molecular diagnostics: in silico and real-life analysis of three larger gene panels
Albrecht Stenzinger
Eingestellt am: 27.07.2021
[1] https://onlinelibrary.wiley.com/doi/full/10.1002/ijc.32002[2] https://data.jrc.ec.europa.eu/dataset/352f7dfd-05cf-434b-a96a-7e270dc76573
