Software erkennt krankheitsverursachende Genmutationen
2020
Berlin Institute of Health, Berlin, Deutschland
VarFish ist eine benutzerfreundliche Webapp zur Qualitätskontrolle, Filterung, Priorisierung, Analyse und benutzerbasierte Annotation von DNA-Variantendaten mit Schwerpunkt auf der Genetik seltener Krankheiten. Die analysierten genetischen Varianten werden automatisch mit Populationshäufigkeiten, molekularen Auswirkungen und dem Vorhandensein in mehreren Datenbanken kommentiert. VarFish kann zur schnellen und genauen Diagnose seltener genetischer Erkrankungen verwendet werden und hat sich als sehr hilfreich erwiesen, damit Forscher und Ärzte Teilnehmer für klinische Studien schnell und genau diagnostizieren können.
VarFish: comprehensive DNA variant analysis for diagnostics and research
Manuel Holtgrewe
Eingestellt am: 17.09.2020
[1] https://academic.oup.com/nar/article/48/W1/W162/5825625[2] https://www.bionity.com/en/news/1167884/new-software-detects-disease-causing-gene-mutations.html
