Personalisierte Sequenzierung zur nichtinvasiven Diagnose von Gliomen
2021
Cancer Centre Amsterdam, Amsterdam, Niederlande(1)
Cancer Research UK Cambridge Institute, Cambridge, Großbritannien(2)
University of Cambridge, Cambridge, Großbritannien(3)
Cancer Research UK Cambridge Institute, Cambridge, Großbritannien(2)
University of Cambridge, Cambridge, Großbritannien(3)
Der Nachweis von aus Gliomen gewonnener zellfreier DNA (cfDNA) ist bei der Flüssigbiopsie schwierig, da die Mengen in Körperflüssigkeiten gering sind. Hier wurde der Anteil der vom Gliom stammenden DNA in Liquor, Plasma und Urin von Patienten durch Sequenzierung personalisierter Capture-Panels bestimmt, die von der Analyse passender Tumorbiopsien gestützt wurden. Durch die Sequenzierung von cfDNA mit Tausenden von Mutationen, die individuell im Tumor jedes Patienten identifiziert wurden, konnten in der Mehrzahl der Liquor-, Plasma- und Urinproben vom Tumor stammende DNA nachgewiesen werden. Desweiteren wurden die cfDNA-Fragmentgrößen mittels Ganzgenomsequenzierung in Urinproben von 35 Gliompatienten, 27 Personen mit nicht-malignen Hirnstörungen und 26 gesunden Personen analysiert. cfDNA im Urin von Gliompatienten war signifikant stärker fragmentiert als im Urin von Patienten mit nicht-malignen Hirnstörungen und gesunden Personen. Modelle des maschinellen Lernens, die die Fragmentlänge integrieren, konnten Urinproben von Gliompatienten differenzieren, was Möglichkeiten für eine wirklich nicht-invasive Krebserkennung nahelegt.
Fragmentation patterns and personalized sequencing of cell-free DNA in urine and plasma of glioma patients
Florent Mouliere(1), Nitzan Rosenfeld(2), Richard Mair(2), Kevin Brindle(3)
Eingestellt am: 04.10.2021
[1] https://www.embopress.org/doi/full/10.15252/emmm.202012881?emci=9ab55efe-6dfc-eb11-b563-501ac57b8fa7&emdi=31ff5b9c-7bfc-eb11-b563-501ac57b8fa7&ceid=2015591
