Next Generation Sequencing ermöglicht Identifizierung neuer Mutationen im Zusammenhang mit Lungenkrebs
Oktober 2017
Icahn School of Medicine at Mount Sinai, New York, USA
Lungenkrebs ist nach wie vor die häufigste Krebsart und die Hauptursache für Krebssterblichkeit. Genetische und genomische Profilerstellung bei Lungenkrebs haben nicht nur das Verständnis für die molekularen Mechanismen der Pathogenese erleichtert, sondern auch die klinische Praxis erheblich beeinflusst. In den USA empfehlen die klinischen Praxisrichtlinien des National Comprehensive Cancer Network (NCCN) Gentests für sieben Gene (EGFR, ALK, ROS1, RET, BRAF, MET, HER2), die für zielgerichtete Therapien zur Verfügung stehen. In der vorliegenden Studie analysierten die Forscher mittels Next Generation Sequencing insgesamt 932 Proben von Lungenkrebspatienten, um verschiedene Mutationen in 50 krebsbezogenen Genen nachzuweisen. Ziel der Studie war es, die Bandbreite der genetischen Mutationen (die noch nicht in der NCCN-Leitlinie enthalten sind) zu erweitern, die als Grundlage für klinische Entscheidungen dienen könnten. Die Ergebnisse ermöglichten die Identifizierung aktivierender Mutationen in den zusätzlichen Genen JAK2 und JAK3 mit klinischen Auswirkungen. Die Studie kommt zu dem Schluss, dass Next Generation Sequencing bessere klinische Entscheidungen ermöglichen sollte.
Cancer gene profiling in non-small cell lung cancers reveals activating mutations in JAK2 and JAK3 with therapeutic implications
Fei Ye, Rong Chen
Eingestellt am: 17.09.2021
[1] https://genomemedicine.biomedcentral.com/articles/10.1186/s13073-017-0478-1[2] https://data.jrc.ec.europa.eu/dataset/352f7dfd-05cf-434b-a96a-7e270dc76573
