iPSC zeigen schon früh pathologische Genvarianten
2021
German Cancer Research Center (DKFZ), Heidelberg, Deutschland(1)
Stanford University School of Medicine, Stanford, USA(2)
Wellcome Trust Genome Campus, Cambridge, Großbritannien(3)
Stanford University School of Medicine, Stanford, USA(2)
Wellcome Trust Genome Campus, Cambridge, Großbritannien(3)
Mehr als 1.300 iPSC (induzierte pluripotente Stammzellen) Linien von menschlichen Spendern wurden kartiert, um die genetischen Varianten zu identifizieren, die sowohl mit häufigen als auch mit seltenen Krankheiten assoziiert sind. Bislang war unklar, ob sich die krankheitsverursachenden Mutationen und Expressionsmuster bereits im pluripotenten Zustand zeigen oder nicht. Mit dieser Kartierung von einer großen Menge von Zell-Linien war es möglich, neue Genvarianten und Genexpressionsmuster zu identifizieren. Da pathologische Mutationen bereits in einem sehr frühen Stadium der Zelldifferenzierung nachweisbar sind, eignen sich iPSC für biomedizinische Analysen.
Identification of rare and common regulatory variants in pluripotent cells using population-scale transcriptomics
Marc Jan Bonder(1), Craig Smail(2), Oliver Stegle(3)
Eingestellt am: 27.04.2021
[1] www.nature.com/articles/s41588-021-00800-7[2] https://www.bionity.com/en/news/1170153/induced-pluripotent-stem-cells-reveal-causes-of-disease.html
