Non Animal Testing Database
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IPSCs für die Modellierung der chILD-Krankheit

2024
Boston University, Boston, USA
Mutationen in der ATP-Bindungskassette A3 (ABCA3), einem Phospholipidtransporter, der für die Tensidhomöostase in pulmonalen alveolären Typ-II-Epithelzellen (AEC2s) entscheidend ist, sind die häufigsten genetischen Ursachen für interstitielle Lungenerkrankungen im Kindesalter (chILD). Hier berichten die Forscher über die Erzeugung von AEC2s aus induzierten pluripotenten Stammzellen (iPSCs) betroffener Patienten, die homozygote Versionen mehrerer ABCA3-Mutationen tragen. Mithilfe von CRISPR/Cas9 generierten sie genkorrigierte und unkorrigierte iPSCs und ABCA3-mutierte Reporterlinien für die In-vitro-Krankheitsmodellierung. Dieses Krankheitsmodell bietet eine Plattform für das Verständnis der durch ABCA3-Mutationen vermittelten Mechanismen der Dysfunktion der Alveolarepithelzellen, die die Pathogenese von ChILD auslösen können.
Human pluripotent stem cell modeling of alveolar type 2 cell dysfunction caused by ABCA3 mutations
Darrell N. Kotton
#2061
Eingestellt am: 02.04.2024
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