Gemeinsamer molekularer Weg zweier neurodegenerativer Erkrankungen gefunden
2022
National Institutes of Health (NIH), Bethesda, USA(1)
UCL Queen Square Institute of Neurology, London, Großbritannien(2)
UCL Queen Square Institute of Neurology, London, Großbritannien(2)
Diese Studie erläutert, wie die Fehllokalisierung des TDP-43-Proteins die genetischen Anweisungen für UNC13A verändert. Amyotrophe Lateralsklerose (ALS) und frontotemporale Demenz (FTD) sind zwei neurodegenerative Erkrankungen, die häufig durch eine Fehllokalisierung des TDP-43-Proteins gekennzeichnet sind, bei dem es sich nicht primär im Zellkern befindet, sondern Aggregate außerhalb des Zellkerns bildet. Unter Verwendung menschlicher iPSC-abgeleiteter Neuronen sowie postmortalem menschlichem Gehirn- und Rückenmarksgewebe zeigt die Studie eine genetische Verbindung zwischen dem Verlust der nuklearen TDP-43-Funktion und Krankheiten. Sie zeigt auch den Mechanismus, durch den UNC13A-Varianten die Auswirkungen einer verminderten TDP-43-Funktion verschlimmern. Laut den Forschern könnte diese Entdeckung ein mögliches therapeutisches Ziel für ALS, FTD und andere Demenzformen darstellen.
TDP-43 loss and ALS-risk SNPs drive mis-splicing and depletion of UNC13A
Michael E. Ward(1), Pietro Fratta(2)
Eingestellt am: 16.03.2022
[1] https://www.nature.com/articles/s41586-022-04436-3[2] https://www.drugtargetreview.com/news/101753/molecular-pathway-shared-by-two-neurodegenerative-disorders-found/?utm_source=Email+marketing&utm_medium=email&utm_campaign=DTR+-+Newsletter+10+-+Metabolon+-+10.03.2022&utm_term=New+research+points+to+a+possible+driver+of+Parkinson%e2%80%99s+disease&utm_content=https%3a%2f%2femails.drugtargetreview.com%2frussellpublishinglz%2f&gator_td=J24ZhBLGlwEXmVsQoB7n%2bORde09bKvizqWDTCLsx4SlCSQ%2f9JeqgvLaHIwzIvMWl2QRttRzJPQxuqgMjmPxhA5kAJ%2bevp04WhZ%2bfp3w0pJlc%2bsocCqGUijGPvu%2f8rfZZbaX4CZVrfZF491G7OQ34f7AWENex6CBfzlp%2f5n7coYbPMb%2fwb73nGXoqWINv6o8sryD8q%2fZ82Bw6LtlJ57otWmdCz1dAh9NMnC1ynZ%2b2h%2bE%3d
