Non Animal Testing Database
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Optische Genomkartierung als prognostisches Tool für myeloische Malignome

2022
Ruhr-University Bochum, Bochum, Deutschland
Die zytogenetische Diagnostik spielt eine entscheidende Rolle bei der Risikostratifizierung und Klassifikation myeloischer Malignome wie der akuten myeloischen Leukämie (AML) und des myelodysplastischen Syndroms (MDS) und beeinflusst damit Behandlungsentscheidungen. Die optische Genomkartierung (OGM) ist eine neuartige Methode des gesamten Genoms zum Nachweis zytogenetischer Anomalien. Diese Studie bewertete die Anwendbarkeit und Praktikabilität von OGM als diagnostisches Instrument bei AML- und MDS-Patienten. Insgesamt wurden 27 Patienten mit AML oder MDS einer Routinediagnostik sowie OGM nach einem kürzlich etablierten Arbeitsablauf unterzogen. Die Methoden wurden hinsichtlich Konkordanz und Informationsgehalt verglichen. Bei 93 % stimmte die OGM mit der klassischen Karyotypisierung überein und es konnten insgesamt 61 zusätzliche Varianten in einem vordefinierten myeloiden Gen-Set nachgewiesen werden. Bei 67 % der Proben konnte der Karyotyp durch OGM neu definiert werden. Die Methode hat das Potenzial, als Goldstandard für die zytogenetische Diagnostik in die Routinediagnostik einzutreten. Darüber hinaus kann OGM als Werkzeug dienen, um genetische Regionen von Interesse und zukünftige Forschung in Bezug auf die Tumorbiologie zu identifizieren.
Optical genome mapping reveals additional prognostic information compared to conventional cytogenetics in AML/MDS patients
Deepak B. Vangala
#1368
Eingestellt am: 10.03.2022
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