Mutationen, die an angeborenen Herzerkrankungen beteiligt sind, im Exosom einer großen Patientenkohorte identifiziert
Dezember 2015
Columbia University Medical Center, New York, USA(1)
Harvard University, Boston, USA(2)
Icahn School of Medicine at Mount Sinai, New York, USA(3)
University of Pennsylvania, Philadelphia, USA(4)
Yale University, New Haven, USA(5)
Yale University School of Medicine, New Haven, USA(6)
Harvard University, Boston, USA(2)
Icahn School of Medicine at Mount Sinai, New York, USA(3)
University of Pennsylvania, Philadelphia, USA(4)
Yale University, New Haven, USA(5)
Yale University School of Medicine, New Haven, USA(6)
Neugeborene mit einer angeborenen Herzerkrankung (KHK) haben ein höheres Risiko für extrakardiale angeborene Anomalien (CA) und neurologische Entwicklungsstörungen (NDD). In der vorliegenden Studie ging es den Forschern darum, die genetischen Faktoren, die dabei eine Rolle spielen, besser zu verstehen.Die Forscher führten eine Exom-Sequenzierung an 1213 Eltern-Nachkommen-Trios mit KHK durch und identifizierten einen Überschuss an Mutationen in Genen, die in der Entwicklung von Herz und Gehirn stark exprimiert werden und an der Morphogenese, Chromatinmodifikation und Transkriptionsregulation beteiligt sind. Die Studie beschreibt Mutationen, die für KHK, NDD und CA typisch sind. Zusammenfassend lässt sich sagen, dass diese Studie an einer großen Patientenkohorte Möglichkeiten für eine verbesserte prognostische Einschätzung und ein frühzeitiges therapeutisches Eingreifen bei KHK-Patienten bietet.
De novo mutations in congenital heart disease with neurodevelopmental and other congenital anomalies
Wendy K. Chung(1), Christine E. Seidman(2), Bruce D. Gelb(3), Elizabeth Goldmuntz(4), Richard P. Lifton(5), Martina Brueckner(6)
Eingestellt am: 28.11.2021
[1] https://www.science.org/doi/10.1126/science.aac9396?url_ver=Z39.88-2003&rfr_id=ori:rid:crossref.org&rfr_dat=cr_pub%20%200pubmed[2] https://data.jrc.ec.europa.eu/dataset/20947a04-86ef-473f-8907-c658e4050c24
