Neuer Pathomechanismus der HLH mittels Patientenzellen identifiziert
2021
St Anna Children’s Cancer Research Institute (CCRI), Wien, Österreich
Die hämophagozytische Lymphohistiozytose (HLH) ist eine seltene und schwere genetische Erkrankung, die durch eine Hyperaktivierung der Immunzellen lebensbedrohliche Entzündungen verursacht. Die Exozytosefunktion der zytotoxischen T-Lymphozyten (CTL) und natürlichen Killerzellen (NK) ist entscheidend für die Eliminierung infizierter oder maligner Zellen, was bei einer Art von Krankheiten wie HLH beeinträchtigt ist. Die zugrundeliegenden molekularen Mechanismen sind noch weitgehend ungeklärt. Bei der Analyse von Zellen eines Patienten, der an dieser Krankheit leidet, wurde eine Mutation im Enzym RhoG festgestellt. Durch die Etablierung einer humanen RhoG-Knock-Out-Zelllinie konnte gezeigt werden, dass das Fehlen von RhoG den Exozytoseprozess beeinträchtigt, wodurch nun der molekulare Pathomechanismus definiert und eine bisher nicht beschriebene genetische Form der HLH identifiziert werden konnte.
RhoG deficiency abrogates cytotoxicity of human lymphocytes and causes hemophagocytic lymphohistiocytosis
Kaan Boztug
Eingestellt am: 05.05.2021
[1] https://ashpublications.org/blood/article/137/15/2033/475089/RhoG-deficiency-abrogates-cytotoxicity-of-human[2] https://www.bionity.com/en/news/1170740/immune-cells-out-of-control.html
